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Spastic paraplegia 4 (SPG4; often called SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral decrease-limb gait spasticity. Over fifty% of impacted persons have some weakness from the legs and impaired vibration feeling within the ankles.
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A variant of ependymoma, generally present in the spinal wire, with tumor cells arranged in fascicles of variable width and cell density.
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SPG26 is definitely an autosomal recessive form of complex spastic paraplegia characterized by onset in the initial 2 decades of life of gait abnormalities because of lower limb spasticity and muscle mass weak point. Some individuals have higher limb involvement.
Any pores and skin basal cell carcinoma in which the reason for the ailment is actually a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]
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An incredibly unusual subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia sort three with properties of late-onset and slowly progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye motion abnormalities. To this point, only 23 influenced clients happen to be described from a single American family members of Norwegian descent.
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) can be an autosomal dominant neurologic disorder characterised by onset of myoclonic jerks influencing the higher limbs in the 1st or next 10 years of daily life.
Infantile-onset Krabbe illness is characterised by ordinary advancement in the first handful of months accompanied by fast critical neurologic deterioration; the typical age of Demise is 24 months (vary 8 months to 9 yrs). Afterwards-onset Krabbe condition is way more variable in its presentation and illness system. [from GeneReviews]
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